Symptoma

Autosomna recesivna osteopetroza Tip 7

  • Progresivan gubitak vida

    Klinička slika obuhvata nenapredovanje, steatoreju, penušave stolice, distenziju stomaka, intelektualni deficit, slabost mišića, skoliozu, progresivan gubitak vida. Nelečena bolest dovodi do ozbiljnih neuroloških deficita, može dovesti do smrti. [premiumgenetics.rs]

  • Malokluzija

    I zubi također mogu biti pomaknuti sa svoga mjesta, pa je normalno zatvaranje usta onemogućeno (malokluzija); ortodontskim liječenjem može se ispraviti to stanje. [msd-prirucnici.placebo.hr]

  • Nistagmus

    Cerebralni edem, povišeni krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza živca lica, nistagmus. Učestale zarazne bolesti, kao što su upala pluća, cistitis, sepsa. Anemija. Predispozicija za krvarenje. [hr.cghomehealth.com]

    Oftalmološki pregled pokazao je izravnavanje orbita, nistagmus, poremećenu konvergenciju, strabizam i egzoftalmus. Stiskanje slušnih živaca također uzrokuje njihovu atrofiju, što se u početku manifestira smanjenjem sluha. [hrv.mfitnessandhealth.com]

  • Napadaj

    Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija transplantata protiv domaćina, u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strance. [hrv.mfitnessandhealth.com]

  • Anemija

    Može se razviti i blaga anemija. Rani tip Osteopetroza s ranom pojavom simptoma je rijedak, potencijalno fatalan poremećaj u dojenčadi. [msd-prirucnici.placebo.hr]

    Ukoliko se ne leči, prognoza nije dobra, zbog komplikacija po tipu anemije, infekcija i krvarenja. Kod odraslih osoba, stanje je bolje po pitanju prognoze. [simptomi.rs]

    Eritropoetin se propisuje za anemiju. Glukokortikosteroidi sprječavaju konsolidaciju kostiju, anemiju. Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta. [hr.cghomehealth.com]

    anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. [hrv.mfitnessandhealth.com]

  • Kašnjenje u razvoju

    Kašnjenje u razvoju. Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Praktična bolest uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invaliditetom. [hr.cghomehealth.com]

  • Niski rast

    S pojavom hiperostoze kostura u prvim godinama života, hidrocefalus se razvija kao posljedica osteoskleroze baze lubanje; karakterizirani niskim rastom, kasnim početkom hodanja, slabljenjem ili gubitkom vida uslijed stiskanja optičkih živaca u koštanim [hrv.easternhillshealth.com]

  • Lokalizirana bol

    Javlja se lokalizirana bol i osjetljivost s općim simptomima (uz akutni osteomijelitis) ili bez njih (uz kronični oblik). Liječenje je uvijek antimikrobno, a često i kirurško. [healthdocbox.com]

Laboratorijske pretrage mogu da pokažu povećane nivoe paratiroidnog hormona, povećanje kisele fosfataze, povećanje kreatin kinaze, a preporučljivo je načiniti i kompletnu krvnu sliku sa leukocitnom formulom, naročito kod tipa osteopetroze koji zahvata [simptomi.rs]

Za točnu dijagnozu potrebno je napraviti pretrage opće i selektivne angiografije te CT i MR (6). 4.2.4. Gigantocelularne promjene čeljusti 4.2.4.1. [healthdocbox.com]

Patologija se razvija brzo i bez liječenja dijete umire ubrzo nakon rođenja. [hrv.mfitnessandhealth.com]

Ali, nažalost, ova metoda liječenja je u fazi znanstvenog razvoja i trenutno je nemoguće procijeniti njezine prednosti i nedostatke. Potrebno je vrijeme. Ne postoji druga učinkovita opcija liječenja. Liječenje se odvija ambulantno. [hrv.easternhillshealth.com]

Za većinu tipova nema specifičnog liječenja. Kirurško liječenje može biti potrebno kako bi se smanjio povišen tlak u mozgu uslijed nenormalnosti skeleta glave. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Simptomatsko liječenje, u većini slučajeva konzervativno. [hr.cghomehealth.com]

Konačno, za bolesnike i njihove obitelji, njihove dijagnoze poremećaja pruža priliku za liječenje, za genetičko savjetovanje, a z a priređene liječenje svojih napadaja, kao i za održavanje zdravstvene probleme koji se mogu pojaviti kasnije u tijeku njihove [scribd.com]

Ukoliko se ne leči, prognoza nije dobra, zbog komplikacija po tipu anemije, infekcija i krvarenja. Kod odraslih osoba, stanje je bolje po pitanju prognoze. [simptomi.rs]

Dakle, što se operacija obavlja ranije, prognoza je povoljnija. [hrv.mfitnessandhealth.com]

Transplantacija koštane srži može postati s vremenom prihvatljiva za neku djecu, ali dugotrajna prognoza poslije tih zahvata nije poznata. [msd-prirucnici.placebo.hr]

Takvi pacijenti imaju različite zdravstvene probleme, ali općenito su prognoze za njihov život povoljne. Uzroci Mramorne bolesti Mramorna bolest je nasljedna patologija. [hr.cghomehealth.com]

RASPRAVA Patološke lezije čeljusti koje se prikazuju na ortopantomografskoj snimci pokazuju veliku varijabilnost u etiologiji, izgledu, veličini i invazivnosti. [healthdocbox.com]

Oni se međusobno razlikuju po etiologiji, mehanizmu razvoja i patogenezi. Jedna od bolesti kostiju dijagnosticirana u djece i odraslih je mramorna bolest. Ta je bolest vrlo rijetka (1 osoba na 20 tisuća) i prenosi se nasljedno. [hr.cghomehealth.com]

Prevencija bolesti S obzirom na prevenciju bolesti mramora ima svoje specifičnosti. Dakle, u prisustvu rođaka koji pate od ove bolesti, vrlo je vjerojatno da će dijete naslijediti bolest. [hrv.easternhillshealth.com]

U ovoj fazi, sva pozornost liječnika posvećena je prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje). [hrv.mfitnessandhealth.com]

Ako je dijete već začeto, glavna prevencija se svodi na prenatalnu dijagnostiku tijekom 8-10 tjedana trudnoće. Nakon rođenja djeteta treba redovito pratiti ortopeda. [hr.cghomehealth.com]