Prezentacija
Mišićno-koštano
-
Miopatija
Miopatije su praćene proksimalnom slabošću i hipotrofijom (osim kod miotonične distrofije), dok neuropatije imaju distalnu distribuciju. Arefleksija je prisutna kod neuropatija i oboljenja motornog neurona. [simptomi.rs]
Ostali uzroci atrofije mišića pored slabe pokretljivosti mogu biti i stаrenje, аlkoholom uzrokovane miopаtije (bol i slаbost u mišićimа zbog prekomernog pijenjа tokom dužeg vremenskog periodа) Kao i opekotine, povrede i slomljene kosti, pothrаnjenost, [kalorijskatablica.com]
Drugi uzroci propadanja mišića su: razne povrede i slomljene kosti, opekotine, moždani udar, povrede kičmene moždine, alkoholom uzrokovane miopatije, starenje. [cajeviza.com]
Neurološki
-
Flakcidna paraliza
Flakcidna paraliza može takođe zahvatiti pojedinačne mišiće. [humanitas.net]
Pretraga
U dijagnosticiranju tih bolesti ne pomaže amniocenteza, pretraga kojom se analizira mala količina majčine amnijske tekućine tijekom trudnoće. Nema specifičnog liječenja. Ponekad pomaže fizikalna terapija, nošenje remenja i posebnih naprava. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Ono što je trebao biti pregled kod neuropedijatra u Klaićevoj bolnici pretvorilo se u hitnu hospitalizaciju i riječi doktora da nas ne smije pustiti kući jer ne zna kako on samostalno diše. 12 dana neizvjesnosti, pretraga za pretragom nakon koje bi uslijedilo [in-portal.hr]
Liječenje
Liječenje Nema specifičnog liječenja. Cilj je povećati samostalnost i kvalitetu života oboljele osobe u svakoj fazi bolesti. [fizioterra.com]
Liječenje oboljelih od mišićne distrofije u prvom redu je u fizikalnoj terapiji. Da bi se ova terapija pravilno provodila, neophodno je sudjelovanje oba roditelja i dobra volja samog bolesnika. [disabilityinfo.me]
Nema specifičnog liječenja. Ponekad pomaže fizikalna terapija, nošenje remenja i posebnih naprava. [msd-prirucnici.placebo.hr]
Ova je informacija bitna jer je druga opcija liječenja ove bolesti Spinraza , lijek koji je nedavno bio iznimno aktualan u našim medijima. Spinraza (nusinersen) je antisense (protusmjerni) oligonukleotid koji potiče „preživljavanje“ gena SMN2. [recipe-cpsa.com]
Razvojem tehnologije, mogućnostima suportivnog liječenja i njege takvih bolesnika reduciran je mortalitet, ali je porastao broj kroničnih bolesnika koji zahtijevaju intenzivnu njegu. Sva su djeca traheostomirana. [bond-ex-therapy.com]
Prognoza
Po rodjenju slabo sisaju, usporen motorni razvoj.Dete obično pasivno leži sa izraženim proksimalnim slabostima.Fascikulacije su vidljive na jeziku.dijagnoza se postavlja pomoću elektromioneurografije ( EMNG).Prognoza je loša. [zdravljeilepota.net]
Prognoza Uz SMN1 gen postoji i sličan gen SMN2 pa je jedan način prognoziranja bolesti određivanje broja kopija SMN2 gena – što ih je veći broj bolest je blaža. Važno je zapamtiti da unutar svakog tipa postoji razlike između pacijenata. [fizioterra.com]
Dijagnoza je važna zbog specifične terapije, genetskog saveta i prognoze. Klinička slika Ona zavisi od lokalizacije oboljenja i uzrasta dece. Bolesti se ispo- ljavaju hipotonijom, usporenim motornim razvojem, mišićnom slabošću i poremećajem hoda. [simptomi.rs]
TIPOVI SMA, MANIFESTACIJA BOLESTI I PROGNOZA Postoje četiri osnovna tipa SMA: tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvoja. [smasrbija.rs]
Prognoza bolesti je jako loša, tj. u prosjeku se ne očekuje mogućnost preživljavanja duže od 2-3 g. Tip dva pojavljuje se kasnije, nakon prve ili druge godine života, odnosno nakon što dijete primi prva cjepiva. [bond-ex-therapy.com]
Patofiziologija
Patofiziologija Kod oboljelih nedostaje ili je prisutna mutacija SMN1 gena na petom kromosomu koji proizvodi SMN protein. [fizioterra.com]
Prevencija
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem. Gowersov znak - „ penjanje uz vlastite noge “ Literatura: Dr. sc. med. [disabilityinfo.me]