Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna i općenito smrtonosna bolest motornog neurona. Većina slučajeva je sporadična, ali visoke obiteljske incidence su uočene povremeno. Amiotrofična lateralna skleroza tip 4 (ALS4) je jedan od mnogih podtipova porodičnog ALS-a. Povezana je sa mutacijama na SETX genu, protein-kodirajućem genu čiji proizvodi su vjerovatno ukljčeni u obradu nukleinskih kiselina. ALS4 se nasljeđuje autosomno dominantno. Pogođene osobe pate od sporo-progredirajuće distalne neuropatija i prisustva piramidalnih znakova. Suprotno od uobičajnog ALS-a, prvi simptomi se ne javljaju u odraslom dobu, već u adolescenciji, i pogođene osobe imaju skoro normalan životni vijek.