Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna i općenito smrtonosan neurodegenerativni poremećaj. Većina slučajeva je sporadična, ali visoke obiteljske incidence su uočene povremeno. Amiotrofična lateralna skleroza tip 2 (ALS2) je jedan od mnogih podtipova obiteljskog ALS-a. Povezana je sa mutacijama u ALS2 genu, protein-kodirajućem genu čiji produkt je potreban za Rab5-zavisnu fuziju ranih oblika endosoma. ALS2 je tip ALS-a sa juvenilnim početkom i nasljeđuje se autosomno recesivno. ALS2 pacijenti pate od sporoprogresivne forme ALS-a. U kliničkoj slici može dominirati spasticitet ili mišićna slabost i atrofija.