Mogući uzroci za Pojava bolesti u neonatalnom razdoblju ili dojenačkoj dobi Prirođene greške sinteze primarne žučne kiseline tip 2 Nedostatak 18-hidroksilaze Citrulinemija Mitohondrijalna miopatija s reverzibilnim nedostatkom citokroma C oksidaze Kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 11-beta-hidroksilaze Nefrotski sindrom tip 8 Nedostatak mitohondrijskog kompleksa 3 nuklearni tip 5 Sindrom deplecije mitohondrijske DNK tip 3 Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 Nedostatak 3 Beta-hidroksi-Delta5-C27-steroid oksidoreduktaze Enterička anendokrinoza