Mogući uzroci za Fenilketonurija Fenilketonurija Fenomen Raynauda Pottov prijelom Progresivna mioklonička epilepsija tip 3 Prirođene greške sinteze primarne žučne kiseline tip 2 Intususcepcija Mowat-Wilsonov sindrom Citrulinemija tip 2 Metabolička bolest Pseudo-Zellwegerov sindrom Bolest s mokraćom poput javorovog sirupa Manjak dopamin-beta-hidroksilaze Argininosukcinična acidurija Hiperargininemija Citrulinemija Hiperfenilalaninemija Potpuna metalna retardacija Sotosov sindrom Hiperamonemija Tip 3 Levokardija Rettov sindrom Klasična fenilketonurija Nedostatak tirozin transaminaze Višestruke kongenitalne anomalije Hartnupova bolest Subpulmonarna stenoza Galaktozemija Mikrocefalija Obiteljska hiperkalijemija Velokardiofacijalni sindrom